Zespół Sticklera – objawy, diagnostyka i leczenie
Zespół Sticklera to dziedziczna choroba tkanki łącznej, która wpływa na rozwój twarzy, narządu wzroku, słuchu oraz stawów. Choć nieuleczalna, dzięki wczesnemu rozpoznaniu i leczeniu większość osób z tym zespołem może prowadzić aktywne i satysfakcjonujące życie.
Co to jest zespół Sticklera?
To genetyczna choroba kolagenu – białka budującego chrząstkę, ciało szkliste oka i inne struktury podporowe. Mutacje w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu (np. COL2A1, COL11A1) prowadzą do nieprawidłowego rozwoju struktur oka, stawów i twarzy.
Kogo dotyczy?
- Choroba występuje u 1–3 noworodków na 10 000, choć wiele przypadków pozostaje niezdiagnozowanych.
- W większości przypadków jest dziedziczona autosomalnie dominująco (tylko jeden rodzic musi mieć mutację).
- Może również powstać jako nowa mutacja (de novo).
Objawy – mozaika wielonarządowa
Objawy są bardzo zróżnicowane, ale najczęściej dotyczą:
Wzroku:
- ciężka krótkowzroczność,
- odwarstwienie siatkówki (często w dzieciństwie!),
- zaćma, jaskra, zmętnienia ciała szklistego.
Słuchu:
- niedosłuch o różnym nasileniu (często czuciowo-nerwowy).
Układu ruchu:
- nadmierna ruchomość stawów u dzieci – wczesna sztywność i bóle,
- młodzieńcza postać choroby zwyrodnieniowej stawów,
- skolioza.
Twarzy i oddychania:
- rozszczep podniebienia,
- mała żuchwa (mikrognacja),
- zespół Pierre-Robin (niedrożność dróg oddechowych),
- problemy z karmieniem u niemowląt.
Typy kliniczne zespołu Sticklera
Zespół Sticklera dzieli się na 6 typów:
| Typ | Objawy |
|---|---|
| I | Krótkowzroczność, łagodny niedosłuch |
| II | Silny niedosłuch, krótkowzroczność |
| III | Tylko objawy stawowe, brak zmian ocznych |
| IV-VI | Rzadkie, ciężkie postacie z głębokimi zaburzeniami słuchu, wzroku i deformacjami szkieletu |
Diagnostyka
- Badania genetyczne (z krwi) – potwierdzają typ mutacji.
- Badanie okulistyczne (oftalmoskopia, USG gałki ocznej).
- Badanie słuchu (otoemisje, audiogram).
- RTG/rezonans stawów i kręgosłupa.
- Ocena twarzy i podniebienia (chirurg, ortodonta).
Leczenie zespołu Sticklera
Leczenie przyczynowe w przypadku tego schorzenia jest niemożliwe. Leczenie objawowe obejmuje natomiast:
- Okulary/soczewki i laseroterapię/operację siatkówki,
- Aparaty słuchowe,
- Farmakoterapię bólu stawów,
- Fizjoterapię i aktywność fizyczną bez przeciążeń,
- Chirurgię plastyczną przy rozszczepach lub deformacjach,
- Monitorowanie rozwoju (mowy, uczenia się – gdy upośledzenie wzroku/słuchu).
Czy można zapobiec?
Nie, choroba wynika z mutacji genetycznej. Jednak możliwa jest diagnostyka prenatalna u rodzin obciążonych. Warto skonsultować się z genetykiem klinicznym przed planowaną ciążą.
Zespół Sticklera – rokowania
- Zespół Sticklera nie wpływa na długość życia.
- Wczesne leczenie znacząco poprawia jakość życia.
- Występuje ryzyko nawrotów np. odwarstwienia siatkówki. Należy być pod stałą kontrolą okulistyczną.
- Należy unikać sportów kontaktowych (np. piłka nożna), by nie zwiększać ryzyka urazu gałki ocznej.
Kiedy do lekarza?
Sygnały alarmowe to:
- bóle stawów, trudności w poruszaniu,
- błyski światła, „męty”, pogorszenie wzroku (ryzyko odwarstwienia siatkówki),
- problemy z oddychaniem u niemowląt,
- trudności ze słuchem lub mową.
Zespół Sticklera to wyzwanie, ale nie wyrok. Im wcześniej zdiagnozowany, tym więcej można zrobić, by pacjent żył normalnie.
Bibliografia
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17987-stickler-syndrome
