Zespół Sticklera – objawy, diagnostyka i leczenie
Zespół Sticklera (hereditary progressive arthro ophthalmopathy; dziedziczna postępująca artrooftalmopatia) to rzadka choroba genetyczna i zaburzenie tkanki łącznej, które wpływa na rozwój twarzy, narządu wzroku, słuchu oraz stawów. Jest to zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu, co prowadzi do nieprawidłowej budowy tkanek i funkcji organizmu. Choć nieuleczalna, dzięki wczesnemu rozpoznaniu i leczeniu objawowemu większość osób z tym zespołem może prowadzić aktywne i satysfakcjonujące życie.
Co to jest zespół Sticklera?
To genetyczna choroba kolagenu – białka budującego chrząstkę, ciało szkliste oka i inne struktury podporowe. Mutacje w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu (np. COL2A1, COL11A1) prowadzą do nieprawidłowej budowy struktur oka, stawów i twarzy, co skutkuje niedorozwojem środkowej części twarzy oraz płaską nasadą nosa.
Kogo dotyczy?
- Choroba występuje u około 1–3 noworodków na 10 000 w populacji ogólnej, choć wiele przypadków pozostaje niezdiagnozowanych.
- Zespół Sticklera jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy dziedziczenie jednej kopii mutowanego genu od jednego z rodziców, aby rozwinęła się choroba.
- Może również powstać jako nowa mutacja (de novo).
Objawy – mozaika wielonarządowa
Objawy są bardzo zróżnicowane, a ich nasilenie zależy od konkretnej mutacji i przebiegu choroby. Najczęściej dotyczą:
Wzroku:
- ciężka krótkowzroczność,
- odwarstwienie siatkówki (często w wczesnym dzieciństwie!),
- zaćma, jaskra, zmętnienia ciała szklistego,
- ryzyko utraty wzroku.
Słuchu:
- niedosłuch o różnym nasileniu (często czuciowo-nerwowy).
Układu ruchu:
- nadmierna ruchomość stawów u dzieci – wczesna sztywność i bóle,
- młodzieńcza postać choroby zwyrodnieniowej stawów,
- skolioza.
Twarzy i oddychania:
- rozszczep podniebienia,
- mała żuchwa (mikrognacja),
- niedorozwój środkowej części twarzy,
- płaska nasada nosa,
- zespół Pierre-Robin (niedrożność dróg oddechowych),
- problemy z karmieniem u niemowląt.
Typy kliniczne zespołu Sticklera
Zespół Sticklera dzieli się na 6 typów, które różnią się w zależności od obecności i nasilenia objawów:
| Typ | Objawy |
| I | Krótkowzroczność, łagodny niedosłuch |
| II | Silny niedosłuch, krótkowzroczność |
| III | Tylko objawy stawowe, brak zmian ocznych |
| IV-VI | Rzadkie, ciężkie postacie z głębokimi zaburzeniami słuchu, wzroku i deformacjami szkieletu |
Diagnostyka
Diagnostyka dysmorfologiczna oraz badania genetyczne (testy molekularne) z krwi pozwalają na wykrycie mutacji w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu i potwierdzenie obecności zespołu Sticklera. Dodatkowo stosuje się:
- badanie okulistyczne (oftalmoskopia, USG gałki ocznej),
- badania słuchu (otoemisje, audiogram),
- badania obrazowe (RTG, rezonans magnetyczny) stawów i kręgosłupa,
- ocenę twarzy i podniebienia przez chirurga i ortodontę.
Leczenie zespołu Sticklera
Leczenie przyczynowe jest obecnie niewystarczające i niemożliwe, dlatego skupia się na leczeniu objawowym:
- korekcja wzroku za pomocą okularów, soczewek, laseroterapii lub operacji siatkówki,
- aparaty słuchowe,
- farmakoterapia bólu stawów,
- fizjoterapia i aktywność fizyczna bez przeciążeń,
- chirurgia plastyczna przy rozszczepach lub deformacjach twarzy i podniebienia,
- monitorowanie rozwoju mowy i uczenia się w przypadku upośledzenia wzroku lub słuchu.
Czy można zapobiec?
Nie, zespół Sticklera jest spowodowany mutacjami genetycznymi. Możliwa jest jednak diagnostyka prenatalna u rodzin obciążonych chorobą. Dlatego zalecana jest konsultacja z genetykiem klinicznym przed planowaną ciążą.
Zespół Sticklera – rokowania
- Choroba nie wpływa na długość życia.
- Wczesne wykrycie i leczenie objawowe poprawiają jakość życia pacjentów.
- Istnieje ryzyko nawrotów, np. odwarstwienia siatkówki, dlatego konieczne jest regularne monitorowanie okulistyczne.
- Zaleca się unikanie sportów kontaktowych, które mogą zwiększać ryzyko urazów gałki ocznej.
Kiedy do lekarza?
Sygnały alarmowe, które wymagają pilnej konsultacji lekarskiej, to:
- bóle stawów i trudności w poruszaniu się,
- błyski światła, „męty”, pogorszenie wzroku (ryzyko odwarstwienia siatkówki),
- problemy z oddychaniem u niemowląt,
- trudności ze słuchem lub mową.
Zespół Sticklera to poważne, ale możliwe do kontrolowania zaburzenie tkanki łącznej. Im wcześniej zostanie zdiagnozowany, tym lepsze są rokowania i jakość życia pacjenta.
Bibliografia
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17987-stickler-syndrome
