Siatkówczak u dzieci – przyczyny, objawy i diagnostyka

Siatkówczak to rzadki, ale najczęstszy wewnątrzgałkowy nowotwór złośliwy oka u dzieci, który rozwija się w siatkówce oka – warstwie komórek światłoczułych znajdującej się w tylnej części oka. Komórki siatkówki wykrywają światło, co jest kluczowe dla widzenia. Mimo że siatkówczak występuje głównie u dzieci, sporadycznie może być także diagnozowany u dorosłych. Zrozumienie przyczyny powstawania siatkówczaka, objawów oraz metod diagnostycznych jest kluczowe dla wczesnego wykrycia i skutecznego leczenia tego groźnego schorzenia.

Przyczyny siatkówczaka

Siatkówczaka diagnozuje się na skutek mutacji w genie RB1, który normalnie działa jako gen supresorowy nowotworów, regulując procesy wzrostu komórek. W przypadku siatkówczaka dochodzi do drugiej mutacji w pierwotnych komórkach siatkówki lub komórce jajowej, co prowadzi do niekontrolowanego wzrostu guza nowotworowego. Istnieją dwa główne typy mutacji prowadzących do powstania siatkówczaka: dziedziczna i sporadyczna.

• Dziedziczny siatkówczak – występuje, gdy dziecko dziedziczy uszkodzony gen RB1 od jednego lub obojga rodziców, obecny w komórkach rozrodczych. Ten typ siatkówczaka często dotyczy obu gałkach ocznych (siatkówczak obuoczny) i może zwiększać ryzyko wystąpienia innych nowotworów złośliwych w późniejszym życiu.
• Sporadyczny siatkówczak – pojawia się wskutek nowej mutacji genetycznej, która nie została odziedziczona od rodziców. Zazwyczaj dotyczy jednego oka (postać jednostronna).

Objawy siatkówczaka u dzieci

Objaw białej źrenicy, czyli leukokoria, jest najbardziej charakterystycznym objawem siatkówczaka. Polega na pojawieniu się białego lub bladożółtego refleksu w źrenicy oka, widocznego szczególnie na zdjęciach wykonanych przy użyciu lampy błyskowej. Inne niepokojące objawy to:

• Zez (strabismus) – przemieszczenie osi oka, które może sugerować obecność guza nowotworowego w obrębie guza.
• Jednostronne poszerzenie źrenicy – może świadczyć o nacisku guza na struktury oka.
• Ból oka – dzieci mogą stać się marudne, mieć trudności ze snem lub karmieniem.
• Wylew krwi do przedniej komory oka – objaw zaawansowanego procesu chorobowego.
• Powiększenie gałki ocznej (buphthalmos) – może wskazywać na zaawansowaną postać siatkówczaka.
• Wytrzeszcz (proptosis) – oko może być wypchnięte do przodu.
• Różne zabarwienie tęczówki – może pojawić się w zaawansowanych przypadkach.

Jeśli zauważasz niepokojące objawy u dziecka, takie jak leukokoria czy zez, koniecznie jak najszybciej skieruj go na badanie okulistyczne.

Siatkówczak – diagnostyka choroby

Diagnostyka siatkówczaka rozpoczyna się od rutynowego badania wzroku u okulisty dziecięcego. Badanie okulistyczne obejmuje:

• Badanie dna oka – z wykorzystaniem specjalnych kropli rozszerzających źrenicę, lekarz ocenia wnętrze oka i może rozpoznać siatkówczaka.
• USG oka – pozwala wykryć ewentualne zwapnienia w guzie nowotworowym.
• Tomografia komputerowa (TK) oraz rezonans magnetyczny (MRI) – umożliwiają ocenę zaawansowania choroby oraz wykrycie przerzutów do części ciała, takich jak kości czaszki czy kości długie.
• Badania krwi – w celu wykluczenia rozsiewu nowotworu poza obszar oka.
• Badanie płynu mózgowo rdzeniowego – stosowane, gdy istnieje podejrzenie przerzutów do ośrodkowego układu nerwowego.

Leczenie siatkówczaka u dzieci

Leczenie siatkówczaka ma na celu zmniejszenie masy guza oraz zachowanie gałki ocznej i użytecznego widzenia, jeśli to możliwe. Metody leczenia obejmują:

• Chemioterapia – podawana systemowo (dożylnie) lub miejscowo, aby zmniejszyć rozmiar guza nowotworowego przed zastosowaniem leczenia miejscowego.
• Leczenie miejscowe – takie jak krioterapia, laseroterapia, termoterapia, które bezpośrednio niszczą zmiany nowotworowe.
• Radioterapia – stosowana ostrożnie ze względu na ryzyko długoterminowych skutków ubocznych.
• Usunięcie gałki ocznej (enukleacja) – wykonywane w przypadku zaawansowanego nowotworu zagrażającego życiu dziecka, gdy inne metody leczenia są nieskuteczne.

Prognozy i dalsze kroki

Dzięki postępom w diagnostyce i leczeniu, siatkówczak u dzieci ma bardzo dobre rokowania. Ponad 95% dzieci przeżywa tę chorobę, zwłaszcza jeśli zostanie wykryty na wczesnym etapie. Po leczeniu konieczne jest regularne rutynowe badanie wzroku oraz kontrola w celu monitorowania ewentualnych nawrotów lub rozwoju innych nowotworów.

W przypadku pojawienia się niepokojących objawów u dziecka, takich jak leukokoria, zez czy jednostronne poszerzenie źrenicy, niezwłocznie skonsultuj się z lekarzem okulistą dziecięcym, aby uratować życie dziecka i zachować użyteczne widzenie.

Bibliografia

1. https://www.mayoclinic.org
2. https://www.cancer.org
3. https://www.clevelandclinic.org
4. https://www.aao.org (American Academy of Ophthalmology)