Siatkówczak u dzieci – przyczyny, objawy i diagnostyka

Siatkówczak to rzadki, ale najczęstszy nowotwór oka u dzieci, który rozwija się w siatkówce – warstwie komórek światłoczułych znajdującej się w tylnej części oka. Mimo że siatkówczak występuje głównie u dzieci, sporadycznie może być także diagnozowany u dorosłych. Zrozumienie przyczyn, objawów oraz metod diagnostycznych jest kluczowe dla wczesnego wykrycia i skutecznego leczenia tego groźnego schorzenia.

Przyczyny siatkówczaka

Siatkówczak u dzieci jest wynikiem mutacji genetycznych, które prowadzą do niekontrolowanego wzrostu komórek siatkówki. W większości przypadków mutacja ta dotyczy genu RB1, który normalnie działa jako gen supresorowy nowotworów, regulując procesy wzrostu komórek. Istnieją dwa główne typy mutacji prowadzących do powstania siatkówczaka: dziedziczna i sporadyczna.

• Dziedziczny siatkówczak – występuje, gdy dziecko dziedziczy uszkodzony gen RB1 od jednego lub obojga rodziców. Ten typ siatkówczaka często dotyczy obu oczu (siatkówczak obuoczny) i może zwiększać ryzyko wystąpienia innych nowotworów w późniejszym życiu.
• Sporadyczny siatkówczak – pojawia się wskutek nowej mutacji genetycznej, która nie została odziedziczona od rodziców. Zazwyczaj dotyczy tylko jednego oka.

Objawy siatkówczaka u dzieci

Siatkówczak u dzieci objawia się na różne sposoby, zależnie od zaawansowania choroby. Wczesne wykrycie jest kluczowe, ponieważ może uratować wzrok dziecka, a nawet życie. Oto najczęstsze objawy:

• Leukokoria – najbardziej charakterystyczny objaw siatkówczaka, polegający na pojawieniu się białego lub bladożółtego refleksu w źrenicy, widocznego szczególnie na zdjęciach wykonanych przy użyciu lampy błyskowej.
• Zez (strabismus) – przemieszczenie osi oka, co może sugerować obecność guza.
• Ból oka – dzieci mogą stać się bardziej marudne i mieć trudności ze snem lub karmieniem.
• Powiększenie gałki ocznej (buphthalmos) – może wskazywać na zaawansowaną postać siatkówczaka.
• Wytrzeszcz (proptosis) – niekiedy oko może wydawać się wypchnięte do przodu.

W przypadku pojawienia się takich objawów, natychmiastowa konsultacja z pediatrą i okulistą jest konieczna, aby wykluczyć lub potwierdzić rozpoznanie siatkówczaka.

Siatkówczak – diagnostyka choroby

Diagnostyka siatkówczaka zaczyna się zwykle od wizyty u pediatry, który po dostrzeżeniu podejrzanych objawów kieruje dziecko do okulisty. Okulista dziecięcy przeprowadza dokładne badanie oka, które może obejmować:

• Badanie dna oka – z wykorzystaniem specjalnych kropli rozszerzających źrenicę, lekarz ocenia wnętrze oka.
• USG oka – służy do wykrywania ewentualnych zwapnień w guzie, które są charakterystyczne dla siatkówczaka.
• Rezonans magnetyczny (MRI) – umożliwia ocenę zaawansowania choroby oraz ewentualne wykrycie przerzutów do mózgu.

Leczenie siatkówczaka u dzieci

Leczenie siatkówczaka zależy od zaawansowania choroby i może obejmować różne metody:

• Chemoterapia – stosowana zarówno systemowo (dożylnie), jak i lokalnie, aby zmniejszyć rozmiar guza przed zastosowaniem innych terapii.
• Radioterapia – wykorzystuje promieniowanie do zniszczenia komórek nowotworowych, choć ze względu na ryzyko długoterminowych skutków ubocznych stosuje się ją ostrożnie.
• Leczenie ogniskowe – obejmuje techniki, takie jak krioterapia, termoterapia czy laseroterapia, które bezpośrednio niszczą komórki nowotworowe.
• Chirurgia – w przypadkach, gdy nowotwór grozi przerzutami, może być konieczne usunięcie oka (enukleacja).

Prognozy i dalsze kroki

Dzięki postępom w diagnostyce i leczeniu, siatkówczak u dzieci ma bardzo dobre rokowania, zwłaszcza jeśli zostanie wykryty wcześnie. Ponad 95% dzieci przeżywa tę chorobę, choć konieczna jest regularna kontrola w celu monitorowania ewentualnych nawrotów lub rozwoju innych nowotworów.

W przypadku podejrzenia siatkówczaka u dziecka ważne jest, aby nie zwlekać z konsultacją medyczną. Wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie mogą uratować wzrok i życie dziecka.

Bibliografia

1. https://www.mayoclinic.org
2. https://www.cancer.org
3. https://www.clevelandclinic.org
4. https://www.aao.org (American Academy of Ophthalmology)