Mikroftalmia i anoftalmia – co warto wiedzieć?

Kiedy oczy nie rozwijają się prawidłowo już w życiu płodowym

Czym są mikroftalmia i anoftalmia?

• Mikroftalmia to wrodzone zaburzenie rozwoju, w którym jedna lub obie gałki oczne są mniejsze niż zwykle i często nieprawidłowo ukształtowane.
• Anoftalmia to stan całkowitego braku jednej lub obu gałek ocznych.

Oba schorzenia zaliczamy do tzw. wad rozwojowych oczu (tzw. „wrodzone wady oka”).

Jak często występują?

Szacuje się, że łącznie mikroftalmia i anoftalmia dotyczą około 1 na 5 000–10 000 noworodków rocznie.

Objawy i powiązane zmiany oczne

• Małe lub nieobecne gałki oczne łatwo zauważyć podczas badania fizykalnego.
• U dziecka może wystąpić niedowidzenie lub całkowita utrata widzenia w oku dotkniętym zmianą.
• Często towarzyszą inne wady oka, np.:
  • katarakta (zmętnienie soczewki),
  • koloboma (brak fragmentu tęczówki lub siatkówki),
  • mikrocornea (mała rogówka),
  • odwarstwienie siatkówki,
  • ptoza lub pseudoptoza (opadająca powieka związana z małą gałką oczną).

Przyczyny powstawania anoftalmii i mikroftalmii

Dokładne mechanizmy nie są w pełni poznane, ale wiadomo, że zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe mogą odgrywać rolę:

• Mutacje genów (np. SOX2, OTX2, RAX) odpowiedzialnych za rozwój oka.
• Czynniki środowiskowe w ciąży:
  • niektóre leki (np. izotretynoina, talidomid),
  • ekspozycja na promieniowanie rentgenowskie,
  • infekcje (np. różyczka, toksoplazmoza),
  • niedobór witaminy A lub inne toksyny.

Diagnostyka

• Badanie fizykalne po urodzeniu – ocena wielkości oczodołów i gałek ocznych.
• Ultrasonografia prenatalna – może wykryć anoftalmię i zaawansowaną mikroftalmię już przed narodzinami, choć cienkie struktury oka bywają trudne do zobrazowania.
• Rezonans magnetyczny płodu (MRI) – lepsza ocena anatomiczna struktur oczodołu w drugiej połowie ciąży.
• Badania genetyczne – analiza mutacji w genach związanych z rozwojem oka, zwłaszcza gdy zmiany występują w rodzinie lub towarzyszą im inne wady wrodzone.

Leczenie i wsparcie – mikroftalmia i anoftalmia

Choć nie można „odtworzyć” gałki ocznej, celem terapii jest wsparcie rozwoju oczodołu i maksymalizacja funkcji wzrokowej w zdrowym oku:

Kształtowanie oczodołu

• Konformery – stopniowo powiększane implanty zakładane do oczodołu, które stymulują rozwój kości i tkanek twarzy.
• Protezy oczodołu – sztuczne gałki, które nadają twarzy symetrię i wspomagają prawidłowy rozwój oczodołu.

Leczenie współistniejących wad

• Operacje korygujące kataraktę, kolobomę czy ptozę.
• W razie odwarstwienia siatkówki – zabiegi chirurgiczne w celu przywrócenia przyczepu siatkówki.

Rehabilitacja wzrokowa

• Gdy funkcjonuje tylko jedno oko, ważna jest ochrona i regularne badania dla zachowania jego dobrego widzenia.
• Pomoc okulisty dla niedowidzących: specjalne okulary, akcesoria ułatwiające czytanie i poruszanie się.

Wsparcie wielospecjalistyczne

• Oftalmolog – koordynacja leczenia oczu i oczodołów.
• Ocularysta – wykonywanie i dopasowanie protez.
• Oculoplastyk – chirurgiczna opieka nad oczodołem i powiekami.
• Specjaliści rehabilitacji wzrokowej – trening umiejętności życia codziennego przy ograniczonym widzeniu.
• Psycholog/pedagog – pomoc w adaptacji społecznej i edukacyjnej, zwłaszcza u dzieci.

Zapobieganie

Nie ma gwarancji uniknięcia mikroftalmii czy anoftalmii, ale możesz zminimalizować ryzyko:

• Konsultacja przedciążowa – omówienie chorób genetycznych w rodzinie i ewentualnych badań.
• Unikanie teratogenów – leków lub substancji szkodliwych w ciąży (izotretynoina, talidomid, niepotrzebne promieniowanie rentgenowskie).
• Szczepienia – ochrona przed różyczką; unikanie przebywania w otoczeniu osób z toksoplazmozą.
• Zdrowa dieta – odpowiedni poziom witaminy A i innych mikroelementów w trakcie ciąży.

Prognoza

• Mikroftalmia jednostronna przy prawidłowo funkcjonującym drugim oku często pozwala na poprawne widzenie dzięki kompensacji mózgu.
• Anoftalmia lub obustronna mikroftalmia wiąże się z głęboką utratą wzroku i wymaga intensywnej rehabilitacji wzrokowej oraz wspomagania rozwoju dziecka w innych sferach (motoryka, komunikacja).

Jak żyć z mikroftalmią i anoftalmią?

• Utrzymuj ścisłą współpracę z zespołem okulistycznym i ocularystą – regularne wizyty pozwolą na optymalne dopasowywanie protez i konformerów.
• Dbaj o zdrowe oko: ochrona przed urazami i regularne badania kontrolne.
• Korzystaj z pomocy specjalistów rehabilitacji wzrokowej, by rozwijać umiejętności poruszania się i pracy w różnych środowiskach.
• Wsparcie psychologiczne i grupy wsparcia pomagają rodzinom i pacjentom radzić sobie ze stresem i wyzwaniami codzienności.

Najczęściej zadawane pytania (FAQ)

1. Czy można przeoczyć mikroftalmię przy porodzie?
   Rzadko – okulista bądź neonatolog szybko zauważy zmniejszone oczodoły lub brak gałki ocznej.
2. Jak często trzeba wymieniać konformery czy protezy?
   Zazwyczaj co 3–6 miesięcy, zależnie od tempa wzrostu dziecka i rozwoju oczodołu.
3. Czy w przyszłości możliwe są implanty oczodołowe (“sztuczne gałki”) w pełni zastępujące oko?
   Obecnie dostępne są protezy kosmetyczne, ale pełnej funkcji wzrokowej one nie przywracają. Badania nad elektronowymi implantami siatkówki trwają, ale dotyczą innych schorzeń.
4. Czy choroba może się “pogłębiać”?
   Wrodzona mikroftalmia i anoftalmia to zaburzenia rozwojowe – oko albo się rozwijało nieprawidłowo, albo wcale. Po urodzeniu nie następuje dalsza “atrofia”, ale brak prawidłowego wzrostu.
5. Gdzie szukać wsparcia?
   • Fundacje i stowarzyszenia osób niewidomych i niedowidzących
   • Ośrodki okulistyczne z zakładami oculoplastyki i ocularystki
   • Grupy wsparcia online dla rodziców dzieci z wadami rozwojowymi oczu

Mikroftalmia i anoftalmia to poważne wyzwania, ale dzięki nowoczesnej opiece medycznej, zaangażowaniu wielospecjalistycznego zespołu i wsparciu rodzin pacjenci mogą prowadzić aktywne i satysfakcjonujące życie.

Bibliografia

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24134-microphthalmia-anophthalmia