Małoocze u dziecka – co może oznaczać i jakie są opcje leczenia?
Małoocze, zwane również mikroftalmią, jest rzadką wadą rozwojową, w której jedno lub oboje oczu dziecka są mniejsze niż normalnie. Tego rodzaju nieprawidłowość może występować jako odosobnione zaburzenie lub stanowić część zespołu wad wrodzonych, takich jak zespół CHARGE czy trisomia 13. W wielu przypadkach małoocze u dziecka wpływa na rozwój wzroku i wygląd twarzy, dlatego szybka diagnoza i odpowiednie leczenie są kluczowe.
Małoocze u niemowlaka – przyczyny i czynniki ryzyka
Etiologia małoocza obejmuje zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Najczęstsze przyczyny to:
- Mutacje genetyczne – małoocze może być związane z mutacjami w genach takich jak SOX2, PAX6, CHD7, które są kluczowe dla rozwoju oka.
- Czynniki środowiskowe – narażenie matki na infekcje w czasie ciąży, takie jak różyczka, toksoplazmoza czy cytomegalowirus, może zwiększać ryzyko małoocza. Dodatkowo, stosowanie niektórych leków (np. talidomid) lub narażenie na promieniowanie rentgenowskie może wpłynąć na rozwój oczu dziecka.
- Wady chromosomalne – małoocze może występować jako część zespołów genetycznych, takich jak trisomia 13 (zespół Patau) lub trisomia 18 (zespół Edwardsa).
Diagnoza małoocza u dziecka
Rozpoznanie małoocza opiera się głównie na dokładnym pomiarze długości osiowej gałki ocznej, która u niemowląt i dzieci z mikroftalmią jest krótsza niż norma wiekowa. Oprócz oceny okulistycznej, często wykonywane są badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI), który pozwala ocenić struktury wewnętrzne oczodołu i wykluczyć inne możliwe wady. Badania genetyczne mogą również pomóc w identyfikacji ewentualnych zespołów genetycznych.
Opcje leczenia małoocza u dziecka
Leczenie małoocza koncentruje się na wsparciu funkcji wzroku oraz na korekcie estetycznej. Oto główne metody leczenia:
- Terapia zachowawcza – stosuje się konformery, które pomagają stopniowo powiększać oczodół, co jest szczególnie istotne w pierwszych miesiącach życia, gdy twarz i struktury oczodołu intensywnie rosną.
- Leczenie chirurgiczne – w ciężkich przypadkach mikroftalmii, gdzie terapia konformerami jest niewystarczająca, można zastosować implanty lub ekspandery tkanek. Celem tych procedur jest zminimalizowanie asymetrii twarzy.
- Korekcja wad wzroku – dzieci z małooczem często mają nadwzroczność, którą można skorygować za pomocą okularów. Jeśli zachowana jest część funkcji wzroku, stosuje się także leczenie niedowidzenia.
Rokowania
Rokowanie w przypadku małoocza zależy od stopnia zaawansowania wady oraz ewentualnych współistniejących wad rozwojowych. W przypadku zachowanej funkcji siatkówki można osiągnąć pewien poziom widzenia. Leczenie skupia się także na poprawie estetyki, co może wspierać rozwój społeczny i emocjonalny dziecka.
Podsumowanie
Małoocze u dziecka jest złożoną wadą, wymagającą interdyscyplinarnego podejścia. Wczesna diagnoza oraz odpowiednio dobrana terapia pozwalają zminimalizować skutki zarówno funkcjonalne, jak i estetyczne tej wady, co ma istotny wpływ na jakość życia dziecka.
Bibliografia
https://eyewiki.org/Microphthalmos
