Choroba Stargardta – objawy, przyczyny i leczenie
Choroba Stargardta jest dziedzicznym zaburzeniem siatkówki charakteryzującym się postępującą utratą wzroku, zwykle rozpoczynającą się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Oto szczegółowy przegląd jej objawów, przyczyn, diagnozy i aktualnych metod leczenia.
Objawy choroby Stargardta
Podstawowym objawem choroby Stargardta jest stopniowa utrata centralnego widzenia w obu oczach, co ma kluczowe znaczenie dla szczegółowych zadań, takich jak czytanie i rozpoznawanie twarzy. Inne objawy obejmują:
- Widzenie szarych, czarnych lub zamglonych plam – występują one w centrum pola widzenia.
- Wrażliwość na światło – zwiększony dyskomfort lub oślepienie w jasnym otoczeniu.
- Wyzwania adaptacyjne – trudności z dostosowaniem widzenia podczas przechodzenia z dobrze oświetlonych obszarów do ciemniejszych.
- Problemy z widzeniem kolorów – niektóre osoby mogą doświadczać zmian w postrzeganiu kolorów, potencjalnie prowadzących do ślepoty barw.
- Utrata widzenia peryferyjnego – choć rzadziej, niektóre osoby mogą zauważyć pogorszenie widzenia bocznego.
Przyczyny choroby Stargardta
Choroba Stargardta jest najczęściej spowodowana mutacjami w genie ABCA4. Gen ten odgrywa kluczową rolę w cyklu widzenia, w szczególności w sposobie przetwarzania i usuwania witaminy A z komórek siatkówki. Gdy ABCA4 jest dysfunkcyjny, produkty uboczne metabolizmu witaminy A gromadzą się w postaci lipofuscyny w komórkach siatkówki, szczególnie wpływając na plamkę żółtą (centralną część siatkówki odpowiedzialną za ostre widzenie). Z czasem akumulacja ta prowadzi do uszkodzenia komórek i utraty wzroku.
Diagnoza choroby Stargardta
Diagnoza zazwyczaj obejmuje kilka rodzajów badań i testów:
- Badanie dna oka – lekarz okulista używa kropli do rozszerzenia źrenic i bada siatkówkę pod kątem charakterystycznych żółtawych plamek znanych jako złogi lipofuscyny.
- Badanie widzenia barwnego – ocena wpływu na rozróżnianie kolorów.
- Fotografia dna oka – aby uchwycić szczegółowe obrazy siatkówki, podkreślając wszelkie nieprawidłowości.
- Optyczna tomografia koherencyjna (OCT) – zapewnia wysokiej rozdzielczości obrazy struktury siatkówki.
- Elektroretinografia (ERG) – mierzy reakcje elektryczne siatkówki na światło, odzwierciedlając ogólny stan siatkówki.
- Badanie genetyczne – może potwierdzić diagnozę poprzez identyfikację mutacji w genie ABCA4.
Leczenie choroby Stargardta
Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Stargardta, ale kilka strategii może pomóc w radzeniu sobie z objawami i potencjalnie spowolnić postęp choroby:
- Ochrona przeciwsłoneczna – noszenie okularów przeciwsłonecznych i czapek chroniących oczy przed promieniowaniem UV może pomóc w ograniczeniu dalszych uszkodzeń siatkówki.
- Unikanie nadmiaru witaminy A – ponieważ metabolizm witaminy A przyczynia się do patologii choroby, zaleca się unikanie suplementacji.
- Unikanie palenia – palenie może przyspieszyć uszkodzenie siatkówki, dlatego zdecydowanie zaleca się zaprzestanie palenia.
- Urządzenia wspomagające widzenie i rehabilitacja – różne urządzenia i programy szkoleniowe mogą pomóc osobom z utratą wzroku w maksymalizacji pozostałego widzenia, poprawiając jakość życia.
Powyższe metody koncentrują się na spowolnieniu postępu choroby i optymalizacji pozostałego wzroku poprzez opiekę wspomagającą. Obecnie trwają badania nad potencjalnymi metodami leczenia, w tym terapią genową i metodami farmakologicznymi.
