Choroba Stargardta – objawy, przyczyny i leczenie

Choroba Stargardta to rzadkie schorzenie oczu, które dotyka zarówno dzieci, jak i młodych dorosłych, zwykle rozpoczynające się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, najczęściej między 8 a 12 rokiem życia. Choroba ta charakteryzuje się postępującą utratą centralnego widzenia, co utrudnia normalne funkcjonowanie, takie jak czytanie czy rozpoznawanie twarzy. Poniżej przedstawiamy szczegółowy przegląd jej objawów, przyczyn, diagnozy oraz aktualnych metod leczenia.

Objawy choroby Stargardta

Podstawowym objawem choroby Stargardta jest stopniowa utrata centralnego widzenia w obu oczach, spowodowana uszkodzeniem plamki żółtej, kluczowej dla ostrego widzenia. Inne objawy obejmują:

• Widzenie szarych, czarnych lub zamglonych plam – występują one w centrum pola widzenia.
• Wrażliwość na światło – zwiększony dyskomfort lub oślepienie w jasnym otoczeniu.
• Wyzwania adaptacyjne – trudności z dostosowaniem widzenia podczas przechodzenia z dobrze oświetlonych obszarów do ciemniejszych.
• Problemy z widzeniem kolorów – choroba Stargardta charakteryzuje się zaburzeniami rozpoznawania kolorów, które mogą prowadzić do ślepoty barw.
• Utrata widzenia peryferyjnego – choć rzadziej, niektóre osoby mogą zauważyć pogorszenie widzenia bocznego.

Przyczyny choroby Stargardta

Choroba Stargardta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i najczęściej spowodowana mutacjami w genie ABCA4. Gen ten odgrywa kluczową rolę w cyklu widzenia, szczególnie w przetwarzaniu i usuwaniu witaminy A z komórek siatkówki. Gdy ABCA4 jest dysfunkcyjny, produkty uboczne metabolizmu witaminy A gromadzą się w postaci pochodnej pigmentu wzrokowego – lipofuscyny – w nabłonku barwnikowym siatkówki, zwłaszcza w obrębie plamki żółtej. Z czasem akumulacja ta prowadzi do jego zaniku i utraty wzroku. Różne kombinacje genów wpływają na nasilenie choroby oraz ciężkość samej choroby.

Diagnoza choroby Stargardta

Diagnoza opiera się na ocenie fenotypu za pomocą badania oka oraz testów genetycznych. W procesie diagnostycznym wykonuje się:

• Badanie dna oka – lekarz okulista używa kropli do rozszerzenia źrenic i bada siatkówkę pod kątem charakterystycznych żółtawych plamek, czyli złogów lipofuscyny.
• Badanie widzenia barwnego – ocena wpływu choroby na rozróżnianie kolorów.
• Fotografia dna oka – uchwycenie szczegółowych obrazów siatkówki, podkreślających obraz schorzenia.
• Optyczna tomografia koherencyjna (OCT) – wysokiej rozdzielczości obraz struktury siatkówki.
• Elektroretinografia (ERG) – mierzy reakcje elektryczne siatkówki na światło, odzwierciedlając stan fotoreceptorów odpowiedzialnych za widzenie.
• Badanie genetyczne – potwierdza diagnozę poprzez identyfikację mutacji w genie ABCA4.

Leczenie choroby Stargardta

Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Stargardta, jednak istnieją pewne terapie mające na celu spowolnienie postępu choroby i poprawę jakości życia pacjentów. Pacjentom zaleca się:

• Ochronę oczu – noszenie okularów przeciwsłonecznych z filtrem UV oraz unikanie ekspozycji na jasne światło, co może zapobiegać dalszemu uszkodzeniu siatkówki.
• Unikanie nadmiaru witaminy A – suplementacja witaminy A może przyspieszać rozwój choroby.
• Zaprzestanie palenia – palenie tytoniu jest czynnikiem ryzyka nasilającym uszkodzenie plamki żółtej.
• Urządzenia wspomagające widzenie i rehabilitacja – pomocne w maksymalizacji pozostałego widzenia i poprawie codziennego funkcjonowania.

Nowe badania wskazują na potencjalny mechanizm terapeutyczny związany z lekami obniżającymi poziom lipidów oraz możliwości terapii genowej. Badania przeprowadzone przez międzynarodowe centrum badań oka oraz inne zespoły naukowe otwierają drogę do opracowania skutecznych metod walki z chorobą Stargardta, w tym całkowitego zatrzymania postępu schorzenia. Fenotypowe porównanie różnych modeli choroby podkreśla potrzebę innego podejścia terapeutycznego dla różnych odmian choroby Stargardta.