Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki – przełom w leczeniu
Retinitis pigmentosa (RP) – rzadka i dziedziczna choroba oczu, przez długi czas wymykała się próbom leczenia, pozostawiając bez nadziei około 100 000 osób w USA, zmagających się ze strachem przed nieuchronną utratą wzroku. Jednak przełomowe postępy w terapii genowej zaczynają rzucać nowe światło na możliwości zachowania i przywrócenia wzroku.
Niszczycielska ścieżka barwnikowego zwyrodnienia siatkówki
Retinitis pigmentosa podstępnie atakuje wrażliwe na światło komórki siatkówki, prowadząc do stopniowego pogarszania się wzroku. Przy ponad 60 mutacjach genetycznych związanych z tą chorobą, walka z retinitis pigmentosa jest złożona.
Ta specyfika ma znaczenie, ponieważ niektóre mutacje otwierają drzwi do badań klinicznych nad pionierskimi metodami leczenia, oferując pacjentom szansę na spowolnienie lub nawet odwrócenie postępu retinitis pigmentosa.
Obecny stan leczenia retinitis pigmentosa
Obecnie istnieją dwie istotne metody leczenia dostępne dla pacjentów z retinitis pigmentosa:
- Luxturna na mutację genu RPE65: Ta terapia genowa jest skierowana do pacjentów z mutacjami w obu kopiach genu RPE65. Wstrzykując zdrową wersję tego genu, Luxturna pomaga przywrócić reakcję siatkówki na światło. Wykazała ona skuteczność w poprawie widzenia w nocy i nawigacji przy słabym oświetleniu.
- Argus II dla zaawansowanej RP: Bioniczne oko Argus II oferuje pewną poprawę widzenia u osób z bardzo zaawansowaną retinitis pigmentowa. Zabieg chirurgiczny polega na wszczepieniu urządzenia elektronicznego na siatkówkę, które w połączeniu ze specjalnymi okularami do przetwarzania wideo stymuluje siatkówkę i przesyła dane wizualne do mózgu.
Te istniejące metody leczenia, choć korzystne, są dostosowane do konkretnych grup pacjentów i nie mają uniwersalnego zastosowania.
Nowe metody leczenia retinitis pigmentosa na horyzoncie
Innowacje w terapii genowej poszerzają możliwości leczenia retinitis pigmentosa:
- Terapia optogenetyczna GenSight Therapeutics: Terapia ta może potencjalnie pomóc pacjentom z retinitis pigmentosa niezależnie od ich mutacji genetycznej. Poprzez połączenie zastrzyku do oka z zaawansowanymi goglami, terapia ta ma na celu symulację funkcji fotoreceptorów.
- Terapie genowe dla RP sprzężonej z chromosomem X: Celując w agresywną mutację genu RPGR, firmy opracowują terapie genowe w celu dostarczenia zdrowych kopii genu RPGR, wykazując obiecujące wyniki w badaniach klinicznych.
- Terapie ProQR dla mutacji genów USH2A i RHO: ProQR przoduje w terapiach, które zatrzymują produkcję wadliwych białek odpowiedzialnych za utratę wzroku, zamiast tego promując zdrowsze wersje. Wczesne badania kliniczne wskazują na znaczną poprawę wzroku.
- CRISPR dla wrodzonej amaurozy Lebera: Korzystając z narzędzia do edycji genów CRISPR, naukowcy dążą do skorygowania wad genetycznych powodujących tę formę retinitis pigmentosa, potencjalnie prowadząc do odrodzenia uszkodzonych komórek i przywrócenia wzroku.
Potencjalny wpływ terapii genowej na utratę wzroku
Rozwój terapii genowej oferuje coś więcej niż tylko zaprzestanie utraty wzroku – dla niektórych zwiastuje poprawę zdolności widzenia i jakości życia. Terapie te są pionierskie nie tylko w powstrzymywaniu utraty wzroku, ale także w poprawie widzenia i poruszaniu się w ciemności dla niektórych pacjentów.
Spojrzenie w przyszłość – leczenie retinitis pigmentosa
Dzięki licznym terapiom znajdującym się w różnych fazach badań, przyszłość dla osób z retinitis pigmentosa wygląda obiecująco. Zachęcamy pacjentów i lekarzy do omówienia możliwości zakwalifikowania się do badań klinicznych, ponieważ te pojawiające się terapie stanowią znaczący krok naprzód w walce z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki.
Walka z retinitis pigmentosa wkracza w pełną nadziei erę, a innowacje naukowe torują drogę terapiom, które wykraczają poza zwykłe leczenie i mogą potencjalnie przywrócić i poprawić widzenie. W miarę kontynuowania badań marzenie o przyszłości wolnej od strachu przed ślepotą staje się coraz bardziej namacalne.
Bibliografia
https://www.aao.org/eye-health/tips-prevention/gene-therapy-new-retinitis-pigmentosa-lca-luxturna
